What is Noonan syndrome?

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नूनन सिंड्रोम एक विकार है जिसमें असामान्य चेहरे की विशेषताएं, छोटा कद, जन्म के समय मौजूद हृदय दोष, रक्तस्राव की समस्याएं, विकास में देरी और पसली के पिंजरे की हड्डियों की विकृति शामिल है। 

नूनन सिंड्रोम कई ऑटोसोमल प्रमुख जीनों में से एक में परिवर्तन के कारण होता है। एक व्यक्ति जिसे नूनन सिंड्रोम है, उसे अपने माता-पिता में से एक से एक परिवर्तित (उत्परिवर्तित) जीन विरासत में मिला हो सकता है, या अंडे या शुक्राणु द्वारा की गई त्रुटि या गर्भाधान के समय होने वाली त्रुटि के कारण जीन परिवर्तन एक नया परिवर्तन हो सकता है। चार जीनों में परिवर्तन - PTPN11, SOS1, RAF1 और KRAS - की पहचान की गई है।

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